Исследование крови на наследственные дефекты гемостаза (мутации гемостаза): полиморфизм генов системы гемостаза

Каким образом происходит исследование генов гемостаза?

  • 6 000 Р
    Предрасположенность к заболеваниям, провоцируемым факторами внешней среды: некоторые виды раков, эндометриоз, бронхиальная астма, привычное невынашивание и др. (GSTP, GSTM, GSTT)

  • 12 300 Р
    Комплексный анализ носительства частых мутаций при наиболее частых наследственных заболеваниях (CFTR, PAN, SMN1, GJB2)

  • 3 500 Р
    Исключение носительства мутаций в гене CFTR (муковисцидоза)

  • 8 900 Р

    Анализ на мутацию в генах BRCA1, BRCA2

Работоспособность системы гемостаза можно анализировать несколькими методами. В роли материала для анализа используют капиллярную или венозную кровь, а образцы сдавать необходимо натощак. Будет лучше всего заранее уточнить график работы лаборатории, воздержавшись при этом от употребления острой либо соленой еды накануне. Это требуется, для того чтобы не произошло искажения результатов анализов. Как еще можно сдать анализ на мутации генов гемостаза?

В рамках проведения лабораторных исследований учитывают тот факт, что в период беременности, как правило, незначительно возрастает уровень свертываемости крови, что вовсе не является патологией. Правда, наличие мутаций способно усиливать такой процесс, а начавшиеся тромбозы могут причинять большой вред матери и будущему ребенка. Что выявляет обследование на мутации генов системы гемостаза?

  • 3 500 Р

    Первичная консультация гемостазиолога

  • 2 500 Р

    Повторная консультация гемостазиолога

  • 1 000 Р1 300 Р

    Гемостазиограмма (коагулограмма)

  • 1 000 Р

    Гемостазиограмма РКМФ

  • 1 300 Р

    Гемостазиограмма с определением волчаночного антикоагулянта и РКМФ

  • 1 800 Р

    2-ТЭГ (двойная тромбоэластография)

  • 400 Р

    РКМФ

  • 1 300 Р

    Д-димер (количественный)

  • 500 Р

    Парус-тест

  • 1 500 Р

    Протеин C

  • 1 700 Р

    Протеин S

  • 1 200 Р

    Антитромбин III

  • 400 Р

    АЧТВ-тест

  • 400 Р

    Протромбиновый индекс

  • 500 Р

    МНО

  • 300 Р

    Фибриноген

  • 500 Р

    Волчаночный антикоагулянт (ВА)

  • 1 200 Р

    Анти-Ха активность (гепарин)

  • 1 800 Р

    Активность фактор Виллебранда

  • 900 Р

    ТЭГ (тромбоэластография)

  • 1 200 Р

    Фактор VIII

  • 2 500 Р

    ADAMTS-13 концентрация

  • 2 500 Р

    ADAMTS-13 INH

  • 2 500 Р

    ADAMTS-13 Activity

  • 1 200 Р

    Тест генерации тромбина TGA

  • 1 000 Р

    Анализ на мутацию в гене фактора V (FV Leiden)

  • 1 000 Р

    Анализ на мутацию в гене фактора II (протромбина)

  • 1 000 Р

    Анализ на мутацию в гене JAK2

  • 1 000 Р

    Анализ на полиморфизм в гене фактора II (протромбина)

  • 1 000 Р

    Анализ на полиморфизм в гене фактора I (фибриногена)

  • 1 000 Р

    Анализ на полиморфизм в гене фактора XII (фактора Хагемана)

  • 1 000 Р

    Анализ на полиморфизм в гене MTHFR

  • 1 000 Р

    Анализ на полиморфизм в гене гликопротеина GpIba

  • 1 300 Р

    Антитела к аннексину V IgG

  • 1 300 Р

    Антитела к аннексину V IgM

  • 1 300 Р

    Антитела к протромбину IgG

  • 1 300 Р

    Антитела к протромбину IgM

  • 1 300 Р

    Антитела к β2-гликопротеину IgG

  • 1 300 Р

    Антитела к β2-гликопротеину IgM

  • 1 300 Р

    Антифосфолипидные антитела (АФА) IgG

  • 1 300 Р

    Антифосфолипидные антитела (АФА) IgM

  • 1 300 Р

    Д-димер (качественный)

  • 300 Р

    Забор крови

Когда пациентам требуется проведение обследования на мутации генов гемостаза?

Процесс мутации (полиморфизм) служит достаточно распространенным явлением, в связи с чем анализы требуется сдавать в ряде нескольких случаев.

  • Когда женщине подбирают оптимальный вариант гормональной контрацепции, либо она проходит курс заместительной гормональной терапии.

В этой ситуации проведение проверки даст возможность выбрать наиболее безопасный метод, чтобы не навредить способности женщины к зачатию в будущем. Когда еще нужно сдать кровь на мутации генов гемостаза?

  • В том случае, если пациентка обратилась к лечащему врачу по поводу своего бесплодия либо хронической неспособности вынашивания плода.

О наличии мутаций генов гемостаза, как правило, свидетельствуют многократные неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения наряду с поздними токсикозами, задержками развития плода и прочей симптоматикой. Даже уже одного из перечисленных признаков будет достаточно для того, чтобы провести соответствующее обследование.

  • Обследование назначается и в том случае, когда у женщины были зафиксированы случаи тромбозов в возрасте до пятидесяти лет.

В особенности это имеет отношение к курящим пациентам, среди близких родственников которых могли наблюдаться случаи возникновения тромбозов глубоких вен, а также инсульты и инфаркты миокарда.

Возможности лаборатории гемостаза

Лаборатория оснащена уникальным оборудованием для выполнения высокоспецифичных диагностических тестов:

  • системой вентиляции и кондиционирования воздуха;
  • медицинскими холодильниками-сейфами, обеспечивающими надлежащие условия хранения образцов крови и реагентов;
  • амплификаторами для выполнения анализов методом ПЦР;
  • тромбоэластографами, определяющими склонность к кровотечениям, тромбоцитопении и ДВС-синдрому;
  • электронными анализаторами крови;
  • приборами для иммуноферментных скринингов ELISA.

Что рекомендуют врачи?

Лаборатория гемостаза

Сдать все необходимые анализы на мутации генов гемостаза доктора советуют непосредственно перед плановой хирургической операцией, например трансплантацией либо эндоскопическим протезированием и так далее. Патология свертываемости крови в результате серьезного вмешательства способна вызвать грозные осложнения вплоть до гибели больного.

Разные мутации генов гемостаза могут также оставаться незаметными для пациентов в течение многих лет, так как способны протекать без каких-либо симптомов, а возникать внезапно. Правда, в стрессовый для организма момент, к примеру, во время беременности либо на фоне хирургического вмешательства, могут обнаруживаться нарушения свертываемости крови, которые способны приводить к гибели плода, а также к иным опасным последствиям.

Специалисты

Макацария Наталия Александровна
Макацария Александр Давидович

акушер-гинеколог, гемостазиолог, профессор, доктор медицинских наук, член-корреспондент РАН, вице-президент Российского общества акушеров-гинекологов, почетный профессор Венского университета

Основные причины формирования мутаций

Мутации генов системы гемостаза бывают врожденными, которые передаются поколениями по нисходящей линии. Ввиду такой опасности, обязательно требуется прохождение проверки, особенно в том случае, если появление тромбозов и несвертываемости крови было замечено среди близких родственников. Правда, существуют и приобретенные мутации, возникающие под влиянием различных факторов.

Одной из основных причин выступает так называемый антифосфолипидный синдром, являющийся аутоиммунным заболеванием, на фоне которого в организме человека вырабатываются антитела по отношению к собственным фосфолипидам. Аутоиммунные патологии, как правило, возникают нечасто, правда, мутации гемостаза способны формироваться и по иным причинам.

Это регулярные стрессовые ситуации, снижающие сопротивляемость организма различным инфекциям. Помимо этого, во время постоянного перенапряжения могут нарушаться различные функции в деятельности организма.

Наличие онкологических либо эндокринных заболеваний. Отчасти таковые бывают связанными с экологической обстановкой. Уже доказано, что в некоторых районах раковые опухоли наряду с всевозможными генными мутациями встречаются намного чаще ввиду загрязнения окружающей среды из-за деятельности человека.

Прием фармацевтических препаратов, в особенности гормональных. Обследование требуется осуществлять перед применением гормональных контрацептивов в целях избегания их отрицательного и достаточно опасного влияния на организм человека.

Какие анализы на гемостаз можно сдать в МЖЦ

Кроме развернутой гемостазиограммы (коагулограммы) и двойной тромбоэластограммы, в лаборатории МЖЦ проводят генетическое исследование более 20 мутаций и полиморфизмов генов, определяющих предрасположенность к:

  1. Тромбозам, сердечно-сосудистым катастрофам — инфаркту, геморрагическому инсульту, артериальной гипертензии.
  2. Осложнениям беременности — привычному невынашиванию, гестозу, фето-плацентарной недостаточности и другим.
  3. Рискам развития кровотечений при оперативных вмешательствах.

Также мы выполняем уникальные скрининговые тесты, которые недоступны в других лабораториях Москвы: активность и ингибитор ADAMTS 13, полуколичественный и количественный Д-димер, АФС-синдром, склонность к дефициту фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемии, определение дефицита протеина С иммуноферментным методом ELISA, анализ на анти-Ха активность гепарина.

Исследование крови на наследственные дефекты гемостаза (мутации гемостаза): полиморфизм генов системы гемостаза

ADAMTS 13 (дизинтегрин и металлопротеаза с последовательностями тромбоспондина 1 типа) — это фермент плазмы крови, расщепляющий частицы фактора Виллебранда: белка, который играет важную роль в процессе свертывания.

У больных с выраженным наследственным дефицитом ADAMTS 13 развивается потенциально смертельное заболевание: тромботическая, тромбоцитопеническая пурпура, особенность которой – рецидивирующие тромбозы.

Дефицит ADAMTS 13 проявляется под воздействием провоцирующих факторов — при беременности, инфекционных заболеваниях, приеме оральных контрацептивов. Вот почему так важно диагностировать патологию до наступления беременности и назначения заместительной гормональной терапии (ЗГТ).

Анализ на D-димер

D-димеры — это микрочастицы белка, образующиеся в крови после распада тромбов. Концентрация Д-димеров — важный диагностический показатель для пациентов с нарушениями свертывания крови, тромбозами и ДВС-синдромом.

В МЖЦ используют 2 метода определения уровней D-димера, в том числе количественный тест. Такой подход повышает точность диагностики и особенно актуален в период беременности, когда снижается чувствительность данного маркера.

Дополнительная группа риска

Факторов, влияющих на возникновение мутации генов гемостаза, довольно много. В дополнительной группе риска, помимо всего прочего, могут оказаться люди, страдающие выраженным ожирением, на фоне чего к появлению генных мутаций могут привести некоторые типы травм. На данный момент точно не известно, на основании какого принципа возникают мутации генов, правда сейчас мировая медицина научилась минимизировать последствия данного полиморфизма. При первом появлении подозрений требуется сдача анализов, причем делать это следует еще на этапе планирования женщиной беременности.

Гены гемостаза, наиболее часто подверженные мутации

Во время обращения в клинику пациентам предлагают пройти обширное обследование. Таким образом, непосредственно анализ на мутации генов гемостаза проводят в отношении:

  • Гена протромбинов. Мутации этого вида выражаются в виде врожденных тромбофилий, на почве чего вероятны тромбозы сосудов, а, кроме того, значительно возрастает риск инфарктов и инсультов. Употребление контрацептивных лекарственных изделий способно в несколько раз повысить риск формирования тромбов. Среди беременных женщин мутация данного гена выражается неспособностью выносить плод, а также вероятна отслойка плаценты и задержка развития эмбриона.
  • Следующий тип – это мутация Лейдена, которая проявляется изменениями гена пятого фактора. Симптоматика в данном случае аналогична предыдущему варианту. Также для этого типа мутации свойственна гибель плода, как правило, в течение второго, максимум третьего триместра.
  • Мутации генов фибриногена проявляются в виде тромбозов глубоких вен, а также тромбоэмболии в том числе. В данном случае вероятно невынашивание плода и, как следствие, выкидыши на ранних и более поздних сроках.
  • Мутации генов метаболизма фолиевой кислоты могут приводить к порокам в развитии нервной системы у вынашиваемого плода. Не исключены патологии сосудов, сердца и урогенитального аппарата. Анализ крови на мутации генов гемостаза необходимо проходить всем женщинам, которые планируют беременность, особенно тем, кто находится в группе риска.
  • В том случае, если в гене метаболизма фолиевой кислоты возникают мутации, то это приводит к нарушению работы фермента метилентетрагидрофолатредуктаза, который преобразует вещество гомоцистеин в метионин. В ситуациях, когда врачи наблюдают у пациенток подобный процесс, почти в два раза возрастает риск появления атеросклероза, а кроме того, увеличивается возможность появления на свет ребенка с серьезными отклонениями нервной системы. У таких детей может, плюс ко всему, наблюдаться анэнцефалия наряду с глубокой умственной отсталостью и прочими вариантами поражения.
  • В случае с геном гликопротеина мутации сопровождаются тромбозами, а также тромбоэмболиями, из-за чего значительно повышается риск возникновения инсультов и инфарктов миокарда в молодом возрасте. Мутационные изменения могут передаваться по наследству, по этой причине данный фактор следует обязательно учитывать во время планирования беременности, особенно в том случае, если уже имелись ранее выкидыши.
  • Мутации гена, который отвечает за ингибитор активатора плазминогена, могут послужить причиной выкидышей как на ранних, так и на более поздних сроках. Кроме того, это вызывает гестозы, отслойку плаценты и прочие негативные последствия. Своевременное установление подобной мутации дает возможность снизить риск их проявления во время беременности и родов.

Существуют также некоторые гены, чье состояние подлежит анализу в ходе исследования. В зависимости от полученных результатов супружеская пара сможет решить, стоит ли вообще планировать ребенка, ведь при наличии вероятных патологий опасность осложнений велика. Подобное решение дается всегда нелегко, но необходимо трезво оценить уровень риска, а кроме того, принимать обдуманное и взвешенное решение.

Сейчас анализ на мутации генов гемостаза в “Инвитро” можно провести. Это быстро и недорого.

Преимущества

Анализ на мутацию

В ходе клинических исследований образцов крови мы используем последние мировые разработки и методы диагностики в области гемостазиологии. Скрининг в МЖЦ проводятся на новом, дорогостоящем оборудовании с применением специфических, высокочувствительных реактивов.

Мы предлагаем самый широкий в Москве спектр анализов свертывающей системы крови. А их выполнение доверяем только профессиональным сотрудникам с большим опытом лабораторной, научной и клинической практики.

И одно из главных преимуществ экспериментальной лаборатории МЖЦ — высокая оперативность исследований. Например, оценка нарушений во всех звеньях системы гемостаза (расширенная гемостазиограмма) проводится за 1 день!

В каких случаях стоит обратиться в клинику гемостаза

Сдать анализы на гемостаз следует:

  • при планировании беременности, ЭКО — для предупреждения выкидыша, гестоза, нарушений маточно-плацентарного кровотока, задержки развития и гибели плода;
  • в ходе подготовки к обширному оперативному вмешательству (например, лапаротомии) — чтобы исключить риск массивной кровопотери, развития ДВС-синдрома или тромбоза глубоких вен;
  • при отягощенном анамнезе — случаях инфаркта, инсульта, тромбоэмболии, АГ, осложнений беременности у близких родственников.

Обратившись в Медицинский женский центр, вы получите точные результаты анализов свертывающей системы крови и сможете проконсультироваться по поводу их расшифровки с опытным врачом-гемостазиологом.

Позаботьтесь о своем здоровье — предупредите развитие тяжелых патологий сердечно-сосудистой и репродуктивной систем, вовремя сдав анализы крови в центре гемостаза!

Иной способ получения материалов

На сегодняшний день имеется еще один способ получения материалов в целях проведения анализа. Таким образом, в некоторых клиниках используют защечный мазок, который позволяет получить клетки эпителия, находящиеся с обратной стороны щек. Подобный метод служит абсолютно безболезненным и довольно быстрым вариантом.

Такая мера является возможностью провести обследование без лишнего дискомфорта, особенно для тех, кто боится уколов. По завершении проведения лабораторных анализов врачи назначают консультацию специалиста-гематолога, который должен будет подробно объяснить и прокомментировать полученные результаты.

Определение генетики

Анализ на мутацию

Для того чтобы установить, передается ли это по наследству, рекомендуют сдать анализы на определение генетики. Столь недешевая процедура поможет выяснить вероятность возможных отклонений в системе гемостаза у будущего потомства. Данный тип анализов назначают пациентам, в чьем роду уже были случаи тромбоза.

Расшифровку мутации генов гемостаза должен проводить высококвалифицированный специалист.

Можно ли проводить коррекцию нарушений?

На подобный вопрос медицина отвечает положительно, так как благодаря современным методам можно бороться с повышенной свертываемостью крови, а также предотвращать плацентарную недостаточность. Для этого назначают фолиевую кислоту, которая препятствует образованию тромбов, а также врачами прописываются специальные поливитамины и прочие необходимые препараты.

Заключение

Установление тех или иных нарушений в работе системы гемостаза не считается приговором для больного. Существуют специальные лекарственные средства, которые способны предупреждать возникновение тромбозов и минимизировать последствия различных хромосомных отклонений у будущего ребенка. Даже в том случае, если у женщины несколько раз не получалось выносить плод, после начала грамотного лечения есть вероятность значительно повысить шансы на успех.

Расшифровка

Анализ крови на мутацию не даёт 100% достоверности, а выявляет степень риска. При выявлении мутации в генах типа BRCA вероятность рака достигает 80%, EGFR – 10-35%, ALK – 3-5%, ROS1 – 1-2%/3-6%.

При возникновении раковой опухоли изменённые гены KRAS, ALK и ROS1 являются показанием к назначению таргетного лечебного препарата Кризотиниба.

Отсутствие мутирующих генов обозначается в расшифровке значением N/N. Символами N/Del, N/INS, Del/Del принято обозначать специфические виды мутаций.

Лабораторная диагностика в МЖЦ

В нашей лаборатории исследование на мутации генов гемостаза имеет два варианта:

  • Полиморизмы генов гемостаза, 4 фактора – базовый блок состоит из 4 показателей:

 ген протромбина (II фактор, G20210A)

 лейденская мутация (ген фактора V, G1691A)

 ген МТГФР (MTHFR, C677T)

 ген активатора плазминогена (PAI-I, 675 5G/4G)    

Варианты генов тромбофилии делятся на более «опасные» и менее. Некоторые из них встречаются чаще других.

Традиционно считается, что большее влияние оказывают такие мутации генов гемостаза, которые предрасполагают к развитию тромбозов – это соответствующие полиморфизмы генов MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы), протромбина (фактора II), PAI-I, фактора V (лейденская мутация), входящие в блок «Полиморфизмы генов системы гемостаза, 4 фактора».

Это обследование выявляет достаточно большой процент проблем. Но иногда за рамками этого стандартного обследования остаются скрытые факторы, которые могут осложнять течение беременности, прием контрацептивов, хирургические вмешательства, поэтому для получения большей информации о потенциальных рисках желательно сдавать анализ «Полиморфизмы генов системы гемостаза, 12 факторов».

Если Вы ни разу не сдавали анализ «Полиморфизмы генов системы гемостаза» – сдайте полный блок из 12 показателей!

Если вы входите в группу риска, сделайте анализ на мутацию генов BRCA1/BRCA2 в Медицинском женском центре. В нашей лаборатории проводятся исследования крови на изменённые генные рецепторы GSTP, GSTM, GSTT, а также комплексный генетический анализ.

Наследственный фактор рака обнаруживается только у 7% пациентов, поэтому отсутствие генных мутаций – не повод, чтобы отказываться от регулярных медицинских обследований на УЗИ и маммографе.

READ  Повышен показатель алт
Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

Adblock detector